新生儿疾病筛查是指新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育甚至死亡。

　　随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。

　　为什么每个孩子都需要做新生儿疾病筛查?因为大多数患有先天性遗传代谢病的婴儿早期往往没有特异性表现，一般要到6个月后才出现临床症状。一旦发病，各器官损伤已不可逆转并日趋加重，即使治疗，智力损害也难以恢复。而新筛是由医疗卫生机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行普遍筛查和早期诊断，早期干预治疗，最大限度避免患儿残疾发生，保障儿童正常的体格发育和智能发育。

　　目前，安庆市妇计中心新生儿疾病筛查中心开展了先天性甲低(简称CH)、苯丙酮尿症(简称PKU)、先天性肾上腺皮质增生症及串联系质谱筛查，前三种疾病筛查率达到100%，串联质谱筛查率也达到95%以上。

　　随着医学技术创新，新生儿遗传代谢病的筛查方法也越来越灵敏、可靠，更为先进、高效的串联质谱技术逐渐被引用到新生儿遗传代谢病筛查中来。传统的新生儿遗传代谢病筛查通过一次实验只能检测一种疾病;而串联技术是一种高灵敏性、高特异性、高选择性的快速检测方法，只需要一滴血通过一次实验即可检测数十种氨基酸和酰基肉碱，极大地提高了筛查效率，扩大了筛查病种，显著提高了临床对病残儿的识别能力和检出率，降低出生缺陷人口的发生率。

　　新生儿疾病筛查有助于在第一时间发现患病宝宝，并及时对其进行食物控制和治疗。只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作。

　　广大家长、社会各界应高度重视并积极支持新生儿疾病筛查及治疗干预工作，共同做新生儿的健康守护神!