原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)，又称肉碱转运障碍或肉 碱摄取障碍。是由于细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白基因突变所致的一种脂肪酸β氧化代谢病，为常染色体隐性遗传病。表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。

　　自2020年10月我中心启动串联质谱筛查技术，目前已有近1.2万名新生儿接受此项筛查。近期我中心通过此技术筛查、确诊一例原发性肉碱缺乏症(PCD)新生儿。

　　PCD 是由于 SLC22A5 基因突变，导致细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白功能缺陷，细胞吸收肉碱障碍。此病患病率为(0.8～2.5)/10 万。不同地区 PCD 的患病率存在差异，德国约为 0.3/10 万，美国约为 0.5/10 万，葡萄牙约为 1/10 万，澳大利亚约 0.8/10 万，沙特阿拉伯约为 1.2/10 万，日本约 2.5/10 万;我国上海地区为 2.4/10 万，浙江省为 3.1/10 万，中国香港患病率约为 1.1/10 万，中国台湾患病率约为 0.8/10 万。

　　PCD 可于任何年龄发病，多数患儿于 1 个月至 7 岁发病，平均年龄在 2 岁左右。不同患者临床表现有较大差异，主要有①急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血 糖、高血氨及代谢性酸中毒等;②心肌病，表现为心室肥厚、心功能不全、心律失常及肌酸激酶升高等;③肌病，表现为肌无力、肌张力减退、肌痛、运动耐力差、肌肉型肌酸激酶升高、肌纤维内脂质沉积等;④肝脏损害，表现为肝肿大、脂肪肝、肝功能异常等，一些肝损患儿急性起病，表现为抽搐、进行性意识障碍等，常被误诊为Reye 综合征。此外，反复腹痛、呕吐、胃食管反流等消化道症状，反复感染、喘息等呼吸道表现以及贫血等也有报道。

　　新生儿筛查确诊的患儿可无临床表现。PCD 是一种潜在的致死性疾病，患儿可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而猝死。临床表现多样，与发病年龄、发病时 间和病情轻重有关。最常见的症状是婴幼儿期和儿童期心肌和骨骼肌受损。成年期症状较轻或无症状，多为耐力降低或易疲劳。妊娠期，由于能量消耗和血浆生理性的肉碱水平降低，孕妇可有疲劳和心律失常等不典型表现。

　　我中心筛查发现的这名患儿，初次串联质谱筛查结果提示游离肉碱降低。我中心立即予以召回复查，复查结果显示游离肉碱及多个酰基肉碱降低，初步诊断为PCD，随即将该患儿转诊至浙江大学附属儿童医院，进一步检查经基因检测最终确诊为SLC22A5基因复合杂合突变导致的原发性肉碱缺乏症。

　　治疗原则避免饥饿及长时间高强度运动。需终身应用肉碱替代治疗，维持血浆游离肉碱水平正常或接近正常。该患儿已按医嘱接受左卡尼汀口服补充治疗并定期监测血游离肉碱水平，我中心也将继续关注该患儿后期生长发育情况。