一级预防是孕前及围孕期的干预，一般从计划受孕前 6 个月开始进行。此期又可分为 3 个阶段：第 1 阶段为孕前检查、危险因素筛查和咨询阶段;第 2 阶段为孕前 3 个月的妊娠准备阶段;第 3 阶段为孕早期的最佳保健阶段。一级预防是公认的最经济有效的措施之一。

　　孕前检查　孕前检查主要了解准备妊娠夫妇和双方家庭成员的健康状况，重点询问与生育有关的孕产史、疾病史、生活方式、饮食营养、职业状况及工作环境、运动(劳动)情况、社会心理、人际关系等;对男女双方进行体格检查、生殖系统检查和专项检查。专项检查包括严重遗传性疾病，;可能引起胎儿感染的传染性及性传播疾病，如乙型肝炎病毒、结核杆菌、弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、人类免疫缺陷病毒等感染;精神疾病;其他影响妊娠的疾病，如高血压和心脏病、糖尿病、甲状腺疾病等。经以上步骤收集资料后，进行全面评估，改变对胎儿有害的治疗方法，避免在计划受孕前后接触对胚胎、胎儿有不良影响的因素，从不经意伤害到有意避免，以降低出生缺陷。

　　遗传咨询　遗传咨询是一级预防的重要方法。咨询对象为遗传性疾病的高风险人群，包括：①夫妇双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他与遗传因素密切相关的患者，曾生育过明确遗传病或出生缺陷儿的夫妇;②夫妻双方或之一本身罹患智力低下或出生缺陷;③不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇;④孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的夫妇;⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;⑥其他需要咨询者，如婚后多年不育的夫妇，或 35 岁以上的高龄孕妇;近亲婚配。遗传咨询的内容包括梳理患者及其家庭成员家族史及病史，选择合理的遗传学检测方案，解读遗传检测结果，获取详细的临床表型，分析遗传机制，告知患者可能的预后并制定生育计划等。

　　医学干预　孕前及围孕期的医学干预主要包括增补叶酸和碘补充。育龄妇女在妊娠前 3 个月至早孕期 3 个月内每天增补 0.4 mg 叶酸，可降低 50% ～ 70% 的神经管缺陷发生，还可预防先天性心脏病、唇腭裂、尿道畸形和上肢畸形的发生。碘缺乏影响全球约 20 亿人口，是全球可预防的婴儿智力残疾的重要原因。我国营养学会推荐，孕期碘摄入量230 µg/d，孕妇除坚持选用加碘盐外，每周还应摄入1 ～ 2 次含碘丰富的海产品如海带、紫菜等。育龄妇女可以在产前补充复合维生素和含碘制剂。