自2020年10月安庆市新生儿疾病筛查中心正式启动串联质谱筛查技术，目前已有近3000名新生儿接受此项筛查。截止发稿前一周我中心通过此技术筛查、确诊一例希特林蛋白缺乏症新生儿。

　　希特林(Citrin)蛋白缺乏症，是一种线粒体内钙结合天冬氨酸蛋白，在尿素循环及其他代谢过程中发挥重要作用,包含Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)、Citrin缺陷导致的生长发育落后和血脂异常(FTTDCD)和瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)3种不同表型，是由SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病，发病率一般在1/8万-10万。

　　该患儿串联质谱筛查结果提示瓜氨酸、蛋氨酸、酪氨酸及精氨酸水平明显增高。我中心立即予以召回复查，复查结果显示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸进一步增高，初步诊断为NICCD，随即将该患儿转诊至浙江大学附属儿童医院，进一步检查发现患儿贫血、肝功能异常、低蛋白血症、凝血功能障碍。后经基因检测最终确诊为SLC25A13基因复合杂合突变导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。这是我市新筛中心确诊的首例尿素循环障碍性疾病。经过早期补充脂溶性维生素、改用无乳糖奶粉和添加中链甘油三酯配方奶，患儿的症状已得到了及时、有效的改善。

　　新生儿疾病筛查就是将患有遗传代谢性疾病的儿童尽早筛查出来，早发现、早干预、早治疗，保障儿童健康成长。安庆市新生儿疾病筛查中心将继续做好新筛管理与质控工作，为我市出生缺陷综合防治保驾护航。