宝宝出生后，沉浸在幸福中的新爸爸新妈妈常常会听到医生这样的嘱托： “别忘了给宝宝做新生儿疾病筛查哦!”“什么是新生儿疾病筛查，做了有什么好处呢?”各位爸爸妈妈是否充满疑惑呢？

一、什么是新生儿疾病筛查?

新生儿遗传代谢病筛查，宝宝人生的第一次健康体检 

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术——《新生儿疾病筛查管理办法》(2009版)。 筛查的病种包括新生儿遗传代谢病和听力筛查。其中， 新生儿遗传代谢病筛查，只要宝宝几滴足底血，就能进行几十种遗传代谢病的筛查，是一项非常经济、高效又有价值的常规手段。

二、什么是遗传代谢病?

遗传代谢病是因为宝宝的基因发生了突变，导致正常代谢过程中的酶发生缺陷，宝宝的机体不能分解或者合成相应的营养物质，因而宝宝正常生理过程中所必需的物质不足，但是不需的甚至有害的物质反而堆积，增加了宝宝身体的负担，从而引发一些列代谢类疾病，因为这些突变发生在基因水平上，具有遗传性，因此把这类疾病称为遗传代谢病。

三、遗传代谢病包括哪些疾病呢?

遗传代谢病的种类繁多，目前已知的疾病高达3000多种。常见的有500-600种，单病发生率低，属于罕见病，发病率在几万分之一至几千万分之一，但总体发病率较高，新生儿遗传代谢病患病率在0.5%以上。遗传代谢疾病可发生于任何年龄，如果不早发现、早确诊、早治疗，将对身体造成一系列不可逆的损害，如智力发育不良、生长迟缓、残疾、甚至昏迷及死亡，对人口素质、家庭乃至社会的发展构成很大的威胁。

四、筛查方法有哪些?

筛查方法有荧光法、定量酶法、细菌抑制法和 串联质谱法。——《新生儿疾病筛查技术规范》(2010年版)。其中， 串联质谱法，目前已在多个国家和地区作为新生儿疾病筛查的常规手段使用，具有高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的特点， 只需1个标本，1次实验就可以同时进行氨基酸、有机酸、脂肪酸三大类几十种遗传代谢病的筛查。

目前，安庆市新生儿疾病筛查中心引进串联质谱技术新增筛查以下三大类26种疾病：

(1)氨基酸代谢疾病(9种)：枫糖尿病、酪氨酸血症Ⅰ型、高蛋氨酸血症、同型半胱氨酸血症、高脯氨酸血症、瓜氨酸血症Ⅰ型、瓜氨酸血症Ⅱ型、精氨酸琥珀酸尿症、精氨酸血症。

(2)脂肪酸类代谢病(8种)：肉碱转运障碍、肉碱转移酶缺陷、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅱ症、短链酰基辅酶酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶酶A脱氢酶缺乏症、多种酰基辅酶酶A脱氢酶缺乏症。

(3)有机酸类代谢病(9种)：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、3羟基3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症、多种羧化酶缺乏症、β-酮硫解酶缺乏症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症。