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市直医疗机构新生儿遗传代谢性疾病筛查工作及培训会召开

作者:办公室     发布时间:2020-10-19     浏览:

  10月16日下午,安庆市卫健委召开了市直医疗机构新生儿遗传代谢性疾病筛查工作及培训会,目前我市新生儿遗传代谢性疾病筛查项目从原来的3项扩大至29项。

  

  据介绍:遗传代谢性疾病是人类遗传疾病的重要病种之一,发生率约占出生人口的1%至2%,我市自2012年开始新生儿遗传代谢性疾病筛查工作,原有的3项检测为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。

  目前,我市引进了串联质谱检测新筛新技术,在原有新筛项目上新增26项检测,这26项检测又分为三大项,分别是氨基酸类代谢疾病、脂肪酸类代谢病和有机酸类代谢病。市妇幼保健计划生育服务中心副主任陈军表示,“安庆市新生儿疾病筛查中心是我市唯一的新生儿疾病筛查机构,目前扩项工作已在市直各医疗卫生机构推广,下一步将逐步推广到各县市,新生儿疾病筛查的扩面将更好地为我市妇女儿童身心健康服务,为出生缺陷的综合防治夯实基础。”

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