安庆潜山，一户人家高高兴兴地迎来了二孩，家人更兴奋的是终于盼来了一个男孩。夫妻俩儿女双全，人生喜事，沉浸在幸福之中......然而，幸福来的并不简单，孩子2周左右出现厌奶，恶心，吐奶，嗜睡，不爱动，也不爱哭，精神反应差，体重增长缓慢，皮肤、粘膜的颜色越来越暗沉，像个“小黑人”，与姐姐小时候白白胖胖的样子完全不同。孩子日龄20天时开始拉肚子，吃奶很少，少尿，精神更萎靡了，看上去十分消瘦，像个小难民似的。对孩子进行了基因检测。到底是什么病呢?经过详细的检查，结合基因分析，医生诊断孩子患的是一种罕见病，叫X连锁先天性肾上腺发育不良，引起肾上腺功能不全。因为孩子X染色体上的NROB1基因新发变异，导致这么严重的脱水、高钾低钠血症。幸运的是，孩子得到早期诊断和治疗，一度危险的“小黑人”才能与死神擦肩而过。

　　肾上腺为啥这么重要?  肾上腺是人体相当重要的内分泌器官，长得像海里的贝壳，分别趴在双侧肾脏的上缘，被肾筋膜和脂肪组织包裹着。由于位于两侧肾脏的上方(图1)，故名肾上腺。虽然两侧肾上腺共重仅约30 克，但威力强大，没有肾上腺，人不能存活。肾上腺不仅掌管着水盐代谢大权，还参与性激素、血压的调节。肾上腺皮质分泌醛固酮、皮质醇和少量的雌雄激素。醛固酮能够促进尿钾排出和尿钠的重吸收，维持钠钾平衡和血压。皮质醇是人体必需的糖皮质激素之一，应激状态时(比如感冒、发烧、疲劳时)，分泌大量的皮质醇，动员机体存储能源，应对内部或外部压力。

　　肾上腺产生的雄激素，对男性来讲并非必不可少，但却是女性雄激素的一个重要来源。肾上腺髓质分泌肾上腺素和去甲肾上腺素，在应激状态时释放增多，帮助升高血压，加快心率，升高血糖，动员全身储备，与外界环境抗争。

　　先天性肾上腺发育不良是什么病

　　先天性肾上腺发育不良是一种罕见的X连锁遗传病，导致急性原发性肾上腺功能不全，发病率约为1/12 500，男女均可发病，个体差异很大，男性病情往往较重。

　　新生儿或婴幼儿期发病：大多数为男性患儿，出生后1～2个月内出现急性肾上腺发育不良症状，皮肤、粘膜色素明显暗沉，精神萎靡，恶心，呕吐，脱水，低血糖，甚至休克、死亡。

　　儿童期发病：食欲不振，体弱，乏力，轻度皮肤色素沉着。

　　青春期发病：因低促性腺激素型的性腺机能减退，男性青年患者青春期发育延迟。

　　预防

　　产前诊断：在先证者基因诊断明确下，母亲再次妊娠时，可采取胎盘绒毛或羊水细胞进行基因分析，争取胎儿诊断。

　　目前安庆市妇计中心为所有安庆市出生的新生儿做先天性肾上腺皮质增生症的筛查。新筛咨询电话：0556-5575286