6月1日，安庆市妇幼保健计划生育服务中心开展迎“六一”2020年度遗传代谢病筛查患儿关爱活动。本次活动邀请了我市PKU确诊患儿7组家庭参加，市卫生健康委基妇科负责人、市妇计中心班子成员、浙江博圣公益基金会负责人及该中心相关科室人员出席关爱活动。

　　本次活动共分三项议程：首先，该中心副主任陈军介绍市妇计中心新生儿疾病筛查中心工作概况，出席活动的各位嘉宾对患儿家庭发放关爱补助资金(1800元);其次，儿童保健部副主任医师邓虹开展遗传代谢病知识讲座;第三项议程，对受邀的PKU确诊患儿开展免费健康体检与评估，浙江博圣公益基金会为参加活动的每个患儿家庭免费提供价值800元特种食品与礼品。

　　据了解，新生儿疾病筛查是提高人口素质的有效方法。是由医疗卫生机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智力障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行普遍筛查和早期诊断，早期干预治疗，最大限度避免患儿残疾发生，保障儿童正常的体格发育和智能发育。目前我市已开展了先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症三种遗传代谢性疾病的筛查。这三种先天性代谢缺陷疾病在新生儿期可无症状，但在生长发育过程中可出现脑、神经、肝脏等组织器官的不可逆性损害，给家庭、社会带来沉重的负担。但如果在出生72小时后，及早进行筛查，早作诊断，并及时配合治疗，患儿可正常发育，不影响将来的学习、生活和工作。

　　安庆市新生儿疾病筛查中心自2012年5月获批开展工作以来，已筛查225087例新生儿，确诊的患儿均得到了专家的精心治疗和指导。近些年通过各级妇幼健康工作者的努力，PKU患者的治疗费用已纳入新农合报销范畴，国家已实施了先天性遗传代谢病贫困救助项目，尽最大努力帮助患儿家庭降低治疗费用，保障患儿以最低的费用接受正常治疗。

　　本次关爱活动旨在对已筛查出的PKU患儿身体发育状况和前一阶段干预治疗效果进行一次全面评估，对患儿生活进行科学指导，促进患儿身体、智力正常发育。同时，也借此机会呼吁广大家长、社会各界都能重视并积极支持新生儿疾病筛查、干预及治疗工作。