在新生儿出生后的48小时至7天内，医护人员会采集宝宝的足跟血进行“新生儿疾病筛查”。这项看似简单的检查，却能揪出数十种威胁健康的先天性疾病，其中就包括一种名字特殊却危害极大的疾病——枫糖尿症(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)。今天，让我们一起揭开这种疾病的神秘面纱。

　　一、枫糖尿症：名字甜美，危害却大

　　枫糖尿症是因患儿尿液、汗液甚至耳垢中会散发类似枫糖浆(或焦糖)的甜味而得名。这种“甜蜜信号”背后，却隐藏着致命的代谢危机。

　　病因：

　　枫糖尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致体内缺乏分解“支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)”的酶。这些氨基酸无法正常代谢，大量堆积并产生神经毒性物质，像“毒素”般损伤大脑和神经系统。

　　二、危险信号：早期识别至关重要

　　患儿出生时看似健康，但若未及时干预，可能在数天至数周内迅速恶化。

　　新生儿期：喂养困难、呕吐、嗜睡、肌张力异常(时高时低)、呼吸急促;进展期：抽搐、昏迷、脑水肿，甚至危及生命。

　　特殊表现：尿液/汗液散发枫糖浆味(尤其在发热或感染时加重)。

　　分型：

　　经典型(最常见)：症状凶险，出生1周内发病;

　　间歇型：平时无症状，感染或高蛋白饮食后急性发作;

　　轻型：症状轻微，易被忽视。

　　三、新生儿筛查：抓住黄金干预期

　　通过新生儿足跟血检测，可早期发现枫糖尿症：

　　检测指标：血液中亮氨酸浓度显著升高;

　　确诊检查：基因检测、酶活性测定。

　　四、治疗与管理：与时间赛跑的终身战役

　　1. 饮食治疗：精准控制氨基酸摄入

　　使用特殊配方奶粉，严格限制天然蛋白质(尤其是动物蛋白);

　　定期监测血液氨基酸水平，个性化调整饮食方案。

　　2. 急性期抢救：清除代谢毒素

　　急性发作时需紧急住院，通过血液透析、静脉营养支持等手段清除毒素。

　　3. 终身管理

　　避免感染、发热等应激状态;

　　携带急救卡片，注明疾病信息和禁忌药物;

　　部分患者可考虑肝移植(供体能提供正常酶活性)。

　　五、预后：早筛早治，生命依然精彩

　　及时诊断+规范治疗：患儿可正常生长发育，避免智力损伤;

　　延误治疗：可能导致脑瘫、智力障碍，甚至死亡。

　　六、给家长的建议

　　务必配合新生儿疾病筛查，不漏检、不拖延;

　　若宝宝出现拒奶、异常气味、精神萎靡，立即就医;

　　家族中有不明原因脑病或夭折史的，建议孕前进行遗传咨询。

　　枫糖尿症虽属罕见病(发病率约1/18.5万)，但早期筛查和科学管理能彻底改写患儿的人生轨迹。每一滴足跟血，都是给宝宝的第一份健康保险。用科学守护生命之初的甜蜜，愿所有孩子都能远离“甜蜜的负担”，健康成长!

　　(撰稿：姚朋    审稿：叶和义)