2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，活动主题为“关注唐氏，支持和行动”，旨在倡导全社会关注唐氏综合征，生育人群采取行动积极预防唐氏发生，社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。

　　“唐宝宝”通常是对患有唐氏综合征(Down Syndrome)的孩子的亲切称呼，是由于21号染色体三体或部分三体导致的染色体疾病，是人类最为常见，最早发现的染色体疾病。

　　临床表现：

　　1.特殊面容：眼距宽，眼裂小：鼻梁低平，耳朵小且位置低，舌头伸出口，手掌宽短，有一条明显的掌横纹。

　　2.智能落后：智力发育迟缓，学习能力较弱，但通过早期干预和教育，可以显著提高生活技能。

　　3.生长发育迟缓：患儿的身长和体重均较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢偏短，韧带松弛，关节可过度弯曲;肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

　　4.其他：如甲状腺功能低下、视力问题、胃肠道畸形等。

　　产前筛查与诊断（是预防唐氏综合征的核心环节）

　　1、唐氏筛查：

　　孕早期(9周-13+6周)和孕中期(15周-20+6周)通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)等指标的浓度，并结合孕妇其它资料(包括孕周、体重、年龄等)，计算出胎儿罹患唐氏的风险系数。

　　2、NT筛查：

　　孕早期(11周-13+6周)对胎儿颈项透明层厚度(NT)、静脉导管血流(DV)、鼻骨(NB)等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。

　　3、无创DNA检测：

　　无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况，准确率可达95%以上。

　　4、产前诊断：

　　产前诊断是通过羊水穿刺获得羊水样本后，然后进行相关检测，判断胎儿染色体是否异常，所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。

　　唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，需要特别的关爱和支持，包括早期干预、特殊教育、医疗照顾等。随着社会对唐氏综合征认识的提高，越来越多的人开始关注这些孩子及其家庭的需求，倡导包容和理解的社会环境。

　　如果您或您身边的人有关于唐氏综合征的疑问或需要帮助，建议咨询专业的医疗或教育机构，以获得更详细的信息和支持。

　　(撰稿：张文安   审稿：叶和义)