苯丙酮尿症(phenylkeonuria,PKU)及苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase PAH)缺乏症，属于高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)常见的一种，是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏引起的氨基酸代谢障碍性疾病，目前主要的治疗手段是低苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)饮食治疗，控制血Phe浓度在理想范围，以防止患者神经系统的损害和心理行为的改变。

　　1、血Phe浓度控制范围：各个国家制定的血phe浓度控制理想范围的标准不同。根据2014年美国指南，PAH缺乏症患者在任何年龄段(包括孕期)，均需控制血Phe浓度在120～360μmol/L。在饮食Phe限制不严的情况下，血Phe浓度在60～120 μmol/L时不认为过低。参考国外标准，结合我国国情及患者的治疗依从性，建议控制范围：

　　1岁以下婴儿脑发育快速增长，饮食单调，严格控制血Phe浓度120～240 μmoL/L;

　　1岁后逐步添加辅食，特殊饮食口味欠佳，费用增加，治疗依从性下降，血Phe浓度控制可适当放松，控制在120～360 μmol/L为宜;

　　12岁以上至成年期血Phe浓度严格控制更困难，但不能过于放松，尤其是女性患者，为以后孕期血浓度控制打基础，此年龄段血Phe浓度在120—600 μmol/L为宜。

　　2、注意事项：要预防Phe缺乏症，因为Phe是一种必需氨基酸，治疗过度或未定期检测血Phe浓度，易导致Phe缺乏症，表现严重皮肤损害、嗜睡、厌食、营养不良、腹泻、贫血、低蛋白血症等，甚至死亡。因此，需严格监测血Phe浓度，Phe浓度过低时应及时添加天然食物，将血Phe浓度控制在合理的范围内。

　　(撰稿：姚朋  审稿：叶和义)