苯丙酮尿症(phenylkeonuria,PKU)及苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase PAH)缺乏症，属于高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)常见的一种，是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏引起的氨基酸代谢障碍性疾病，目前主要的治疗手段是低苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)饮食治疗，控制血Phe浓度在理想范围，以防止患者神经系统的损害和心理行为的改变。

　　1、治疗指征：常规饮食摄入蛋白质情况下，血Phe浓度>360μmoL/L的PKU患者均应在完成鉴别诊断试验后立即治疗，且越早治疗越好，提倡终生治疗;轻度HPA(血Phe浓度120～360μmoL/L)PAH缺乏症患者可暂不治疗，但需定期检测血Phe浓度，如血Phe浓度持续2次>360μmoL/L应给予治疗。

　　2、饮食治疗：PKU患者PAH酶活性不同，导致对Phe耐受量存在个体差异，需个体化治疗。应根据相应年龄段患者每日蛋白质需要量、血Phe浓度、Phe的耐受量、饮食嗜好等情况综合考虑调整治疗方法。

　　(1)新生儿及婴儿期：喂养以乳类饮食为主，对治疗依从性较好。经典型PKU患儿可暂停母乳或普通婴儿奶粉，给予无Phe特殊奶粉，治疗3—7 d后，血Phe浓度下降接近正常后，逐步添加少量天然乳品。首选母乳(Phe含量为牛乳的1/3)，或普通婴儿奶粉或低Phe辅食。轻度PKU患儿根据血Phe浓度按3：1或2：1配制无Phe特殊奶粉与普通奶粉，根据血Phe浓度调节饮食配伍。

　　(2)幼儿及儿童期：由于天然饮食的诱惑，治疗依从性下降，特殊奶粉需求量减少，饮食治疗面临挑战。为满足蛋白质需要及血Phe浓度控制，可选用无Phe蛋白粉和(或)奶粉,减少天然蛋白质。根据个体Phe耐受量，参考“中国食物成分表”，可选择不同Phe含量的天然食物。日常饮食中应避免Phe含量较高食物(如肉、乳酪、鱼、蛋、面粉、坚果、豆制品);可适当食用Phe含量中等的食物(包括大米、牛奶、早餐麦、土豆、奶油)或Phe含量较低的淀粉类食物、水果、蔬菜等。

　　(3)青少年及成年期：约75%青少年及成年PKU患者治疗依从性较差，中断治疗或血Phe控制不理想者，仍会导致一系列精神、行为等异常，需要坚持治疗。尤其是女性患者孕期血Phe浓度增高，可导致胎儿脑发育障碍及各种畸彤发生，即母源性PKU综合征。因此，对PKU女性患者需进行产前遗传咨询，在孕前6个月至整个孕期需要饮食治疗，控制血Phe在120～360 μmoL/L。

　　(撰稿：姚朋  审稿：叶和义)