关注幼儿健康，是每个家庭及社会上的一件大事，近日，安庆市妇计中心与复旦大学附属儿科医院联合开展家族性高胆固醇血症家庭式管理模式构建研究工作。

　　家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是一种威胁生命的常染色体显性遗传性疾病，杂合子型人群携带率4‰ , 未治疗患者30岁之前严重心梗和脑梗的风险100倍于常人;而纯合子型FH在人群中的发生率约为1/100万，在儿童期可发生心梗和卒中，由于缺乏有效筛查和诊断，这些患儿可能表现为儿童期的不明原因猝死，已被纳入我国罕见病目录。

　　国际顶尖医学杂志新英格兰杂志于2016年底发表了一项重要研究，提示通过针对1-3岁婴幼儿外周血血脂的筛查，给予阳性者基因诊断，可以有效筛查出FH杂合子和纯合子的孩子以及突变来源的家长，即筛查10000个婴幼儿，可以有效筛出80个孩子和家长，使FH严重临床进展外显之前得到有效的相应的治疗成为可能，为有效推迟或避免严重动脉粥样硬化的发生提供了可能。

　　12-47月龄的孩子前来儿保门诊参加常规体检，完成指尖血进行血常规检查的同时，再采集一滴血到特定的试纸，用于指尖血血脂检测(包括总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白和高密度脂蛋白)，当场报告检测结果。无需额外的针刺过程。血脂指标异常患儿和父母将获得免费静脉血复查的机会。若复查后仍确定血脂异常，一个家庭(三口)还将获得免费的FH突变检测和基因评估报告。对于确诊FH幼儿我们将提供复旦大学附属儿科医院心内科就诊的“绿色通道”，患儿父母将推荐至当地三级医院成人心血管内科就诊，按照国家指南进行治疗。

　　如果您的孩子是12-47月龄，快来加入早期筛查吧!

　　守护孩子的健康，我们一直在行动!

　　(撰稿：邓虹   审稿：叶和义)