苯丙酮尿症(PKU)是一种代谢性遗传疾病，由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致其不能正常代谢苯丙氨酸，有毒代谢物会堆积在体内而损伤大脑发育，导致患儿智力发育低下。

　　新生儿期的PKU患儿无任何临床表现，生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸，在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断、早期治疗，避免智能落后的发生。

　　一、根据不同的临床类型，PKU可分为：

　　1、经典型PKU(classical PKU) 病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，60%属重度低下(IQ低于50)。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液中散发出鼠尿臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μmol/L(20mg/dl)，尿FeCl3和DNPH试验强阳性。

　　2、中度型PKU(moderate PKU) 临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患儿对治疗反应较好，血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。

　　3、轻型PKU(mild PKU) 临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L，见于极少数新生儿或早产儿，或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。

　　二、尿三氯化铁(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼试验(DNPH)

　　1、三氯化铁(FeCl3)试验：在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈绿色为阳性。

　　2、2,4-二硝基苯肼试验：在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂，尿液呈黄色荧光反应为阳性。

　　这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症，胱氨酸血症，故并非为PKU特异性试验，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。新生儿PKU因苯丙氨酸代谢旁路尚未健全，患者尿液测定为阴性，该方法不能用于新生儿筛查。

　　三.、血苯丙氨酸测定  有两种方法：

　　1、Guthrie细菌抑制法：正常浓度120μmol/L。

　　2、苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。

　　四、苯丙氨酸负荷试验 对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度，1200μmol/L诊断为PKU，600μmol/L情况下，直接给予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分别取血作Phe测定对于血Phe浓度十分重要。

　　饮食控制是本病的主要治疗手段，早发现早治疗，患者的智力不会受到影响。

　　(撰稿：吴芳   审稿：叶和义)