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什么是苯丙酮尿症?

作者:儿童保健部     发布时间:2024-10-11     浏览:

  苯丙酮尿症(PKU)是一种代谢性遗传疾病,由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致其不能正常代谢苯丙氨酸,有毒代谢物会堆积在体内而损伤大脑发育,导致患儿智力发育低下。

  新生儿期的PKU患儿无任何临床表现,生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展,苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸,在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时得以早期诊断、早期治疗,避免智能落后的发生。

  一、根据不同的临床类型,PKU可分为:

  1、经典型PKU(classical PKU) 病儿有典型的临床表现,有程度不等的智能低下,60%属重度低下(IQ低于50)。约1/4病儿有癫痫发作。患者头发、皮肤颜色浅淡,尿液、汗液中散发出鼠尿臭味,伴有精神行为异常。血Phe浓度>1200μmol/L(20mg/dl),尿FeCl3和DNPH试验强阳性。

  2、中度型PKU(moderate PKU) 临床表现相对较轻,实验室检查结果同经典型PKU,但是血苯丙氨酸在360~1200μmol/L,患儿对治疗反应较好,血苯丙氨酸浓度较经典型患者易控制。

  3、轻型PKU(mild PKU) 临床表现较轻或者无症状,血苯丙氨酸小于120~360μmol/L,见于极少数新生儿或早产儿,或者苯丙氨酸羟化酶残余酶活性较高者。

  二、尿三氯化铁(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼试验(DNPH)

  1、三氯化铁(FeCl3)试验:在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3,尿呈绿色为阳性。

  2、2,4-二硝基苯肼试验:在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂,尿液呈黄色荧光反应为阳性。

  这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症,胱氨酸血症,故并非为PKU特异性试验,需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。新生儿PKU因苯丙氨酸代谢旁路尚未健全,患者尿液测定为阴性,该方法不能用于新生儿筛查。

  三.、血苯丙氨酸测定  有两种方法:

  1、Guthrie细菌抑制法:正常浓度120μmol/L。

  2、苯丙氨酸荧光定量法:正常值同细菌抑制法。

  四、苯丙氨酸负荷试验 对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度,1200μmol/L诊断为PKU,600μmol/L情况下,直接给予口服BH4片20mg/kg,BH4服前,服后2,4,6,8,24h分别取血作Phe测定对于血Phe浓度十分重要。

  饮食控制是本病的主要治疗手段,早发现早治疗,患者的智力不会受到影响。

  (撰稿:吴芳   审稿:叶和义)

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