新生儿疾病筛查指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。安庆市新生儿疾病筛查中心开展新生儿疾病串联质谱(MSMS)筛查和传统三病筛查，可早期发现29种遗传性代谢病。近期安庆市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查技术发现首例酪氨酸血症Ⅱ型病例。该病例串联质谱初筛提示酪氨酸轻度升高，复查后显示酪氨酸明显升高，经中心临床医生判断拟“酪氨酸血症?”转上级医院进一步检查，基因检测结果提示为TAT基因复合杂合变异导致的酪氨酸血症Ⅱ型。

　　酪氨酸血症根据缺陷酶的不同，分为3种类型，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸代谢途径中相关酶的缺陷，引起的血浆中酪氨酸浓度增高，导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，预后不良者致死及致残率很高。

　　酪氨酸代谢不同步骤的酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病，不同类型的患者临床表现不同：

　　1、酪氨酸血症Ⅰ型，也被称为肝肾酪氨酸血症(HT-1)，为延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)缺陷所致，以肝、肾和周围神经病变为特征。依据发病年龄分为急性型、亚急性型和慢性型。

　　(1)急性型

　　患儿在出生后几天至几周内发病，主要临床表现是急性肝功能衰竭，黄疸，厌食，出血倾向，呕吐，皮肤苍白，生长缓慢，肝肿大，病情进展迅速，如果未接受治疗，多在1岁内死亡。

　　(2)亚急性型和慢性型

　　一般在6个月至2岁发病，肝、肾及神经损害，一些患儿合并佝偻病、角弓反张等，患儿常因剧烈疼痛而哭闹不止。如未经治疗可发展为肝细胞癌。

　　2、酪氨酸血症Ⅱ型，为酪氨酸氨基转移酶(TAT)缺陷所致，以角膜增厚、掌跖角化和发育落后为特征。

　　患儿出生后数月出现流泪、畏光和结膜充血等症状，继而出现角膜溃疡和混浊、眼球震颤等，同时手掌和足底出现水疱、溃疡和过度角化，1岁以后智力和发育障碍。

　　3、酪氨酸血症Ⅲ型，极为罕见，为4-羟基苯丙酮酸双加氧酶(4-HPPD)缺陷所致，以神经精神症状为主要表现。

　　患儿一般无症状，也可以出现轻度的精神发育迟缓、痉挛和共济失调等症状。

　　低酪氨酸饮食、药物治疗是酪氨酸血症主要的干预方法，必要时需通过肝移植治疗。

　　(撰稿：姚朋   审稿：叶和义)