2024年9月12日是第二十个“中国预防出生缺陷日”。国家健康委确定今年的活动主题：预防出生缺陷，守护生命起点健康。

　　出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常,包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。目前已知的出生缺陷超过8000种。市妇计中心开展出生缺陷监测工作多年，对全市10家监测医院开展了出生缺陷监测数据分析。2023年全市严重致死致残出生缺陷发生率也较2021、2022年略有下降。

　　市妇计中心多年来通过广泛宣传发动，精心部署安排，细化任务目标，积极扎实推进免费婚前保健服务和免费孕前优生健康检查等工作的开展。2023年全市共有15713名新婚夫妇进行了婚前医学检查，婚检率达85.31%;孕前优生健康检查总人数33502人;免费发放叶酸24937人。

　　同时，该中心不断加强二级预防。通过强化孕产妇健康管理服务,在孕期开展产前筛查、孕产妇保健，减少严重致死、致残缺陷儿的出生。

　　“开展产前筛查，可以查出多种致残性疾病。”安庆市妇计中心孕产保健部科长田园说，产前筛查指抽取孕产妇外周血，应用血清学方法对胎儿进行筛查，是避免缺陷患儿出生、提高出生人口素质的重要途径。同时，加强孕前、孕期健康知识普及，加强产前筛查力度，从源头上防止和减少出生缺陷的发生。

　　市妇计中心为建册孕妇提供健康安全、优质有效的产前筛查服务。产前筛查服务包括对孕妇进行优生优育健康知识宣教指导、发放产前筛查免费服务券，符合筛查条件的孕妇在孕中期凭券前往指定机构接受免费孕中期血清学筛查。自免费产前筛查项目实施以来，全市稳步提高产前筛查率，加快推进产前筛查和产前诊断网络体系的建立健全。打好“组合拳”，严把产前筛查“质量关”，筑牢出生缺陷“安全网”。2023年，全市孕产妇产前筛查人数11883人，其中，符合筛查条件的建册孕妇产前筛查率达95.86%、高风险人群随访率达97.88%。

　　同时，市新生儿疾病筛查中心已开展了先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症以及串联质谱等29种遗传代谢性疾病的筛查。全市新生儿疾病筛查基本病种筛查覆盖率达98%以上，已筛查近33.5万例新生儿。2023年，全市加强新筛质量控制，开展新生儿先天性疾病筛查21652人、串联质谱筛查21652人，筛查率达99.5%。针对筛查发现问题的患儿，市妇幼保健机构及时跟踪治疗。

　　同时，安庆市实施国家出生缺陷(遗传代谢病)救助项目，保障患儿获得正常治疗与干预。自项目实施以来，已为安庆市32位患儿申请了救助，已成功领取救助资金共计24.5万元。