在第73个“六一”国际儿童节来临之际，安庆市妇幼保健计划生育服务中心党委委员、副主任陈维率新筛中心及工会相关工作人员，于5月26至27日，走访慰问该中心筛查诊断的两名脱贫地区苯丙酮尿症获救助患儿。

　　陈维主任同患儿家长亲切交流，了解孩子生活学习情况以及相关困难。陈维表示孩子是每个家庭的希望，是民族的未来。新生儿疾病筛查是出生缺陷三级预防的重要部分，极大地提高了出生人口质量，降低了患儿死亡率及病残率，减轻了社会和家庭的负担。对于每一位患儿既是不幸也是幸运的，不幸是孩子患有先天性代谢性疾病，幸运的是孩子得到了早发现、早诊断、早治疗，得到有效的干预避免了疾病带来的不良影响。

　　苯丙酮尿症(PKU)，是7000多种罕见病中的一种，在中国的发病率大约是1/15000左右(来源《中国新生儿遗传代谢病筛查年度报告(2017)》)，由于患者体内不能把食物蛋白质中的苯丙氨酸转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸在其体内蓄积会损伤大脑及神经系统发育，严重影响智力发育。在普通人眼里营养丰富的食物，如米饭、牛奶、鸡蛋、鱼等，由于含有较高的苯丙氨酸，却是损害PKU孩子大脑的“毒药”。但幸运的是，苯丙酮尿症又是极少数可治疗的先天性代谢病，通过新生儿筛查，早发现、早控制，并进行严格的饮食干预，PKU患儿可以像普通孩子一样健康成长。但这些“不食人间烟火”的孩子终身只能依靠无(低)苯丙氨酸配方粉、人工合成的特制米面，费用不低，这让原本不富裕的家庭雪上加霜，国家对这样的群体高度关注，实施了相关救助政策，将苯丙酮尿症纳入医保，开展出生缺陷遗传代谢病救助项目，为这些家庭减轻经济压力,尽最大努力帮助患儿家庭降低治疗费用，保障患儿接受正常治疗。

　　据了解，安庆市新生儿疾病筛查中心自2012年5月获批开展新生儿疾病筛查工作以来，已筛查31万例新生儿，共确诊各类遗传代谢病患儿300余例，确诊的患儿均得到了专家的精心治疗和指导。本次活动旨在呼吁广大家长、社会各界都能重视并积极支持新生儿疾病筛查、干预及治疗工作。